PNAS:遺傳學研究新發現!或可用於治療線粒體疾病

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PNAS:遺傳學研究新發現!或可用於治療線粒體疾病

線粒體疾病:一種呈母系遺傳的DNA缺陷

一般而言,父母通過生育將自己的基因傳遞給孩子,大部分的DNA是父母各占一半。然而,有一種特殊類型的DNA——線粒體DNA,它是隻通過母系一脈傳遞的遺傳基因,男性也能從母親那裡繼承“線粒體DNA”,卻無法將它遺傳給自己的後代。

線粒體疾病是指線粒體DNA缺陷,即線粒體DNA重復、缺失或突變造成的疾病。位於線粒體的致病基因,呈母性遺傳方式,後代中無論生男生女均可患病。

PNAS:創造出瞭含父系線粒體DNA的胚胎

近日,一項發表在《美國國傢科學院院刊》 (PNAS)上的研究揭示:密蘇裡大學的研究者成功使用異質體(heteroplasmy)創造出胚胎,並從中證實瞭父系線粒體和母系線粒體的存在。

密蘇裡大學生殖生理學教授Peter Sutovsky以及該校農業食品資源學院的博士研究生Won-Hee Song是該研究的作者,他們已經找到一種方法來防止豬胚胎裡父系線粒體DNA的丟失,即使用異質體創造出胚胎。

找到瞭父系線粒體DNA丟失的機制

在他們的研究中,Sutovsky教授和Song識別瞭兩個獨立的泛素結合(ubiquitin-binding)的蛋白質,依次叫做SQSTM1和纈酪肽包含蛋白(VCP)。在胚胎它們負責消除精子中的父系線粒體及其遺傳物質。

而後,他們和同事嘗試分別抑制SQSTM1和VCP,發現即使有一種蛋白質喪失勞動能力,其他蛋白仍然可以消除受精卵裡的父系線粒體。 但當兩種蛋白質同時被抑制時,父系線粒體沒有被刪除,仍然存在胚胎中。

有望探索出線粒體疾病的治療方法

據瞭解,這是生物學上一項重要的創新,科學傢有望探索出人類線粒體疾病的治療方法以及認知傢畜線粒體遺傳的重要性。

在美國,每年有多達4000名新生兒伴有某種形式的線粒體疾病,包括生長緩慢、肌肉生長不協調、學習障礙和心臟病等。

過往的研究證實:線粒體疾病可能是由於異質體導致,也可能是父系和母系線粒體DNA在細胞中生長過程中的相關作用導致。

Sutovsky教授團隊已經成功地在豬胚胎裡創造瞭異質體,並發現瞭導致胚胎中線粒體DNA刪除的機制,可進一步研究父系DNA是否會導致人類線粒體疾病,從而創建預防或減少線粒體疾病的新型療法。

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